根据现代科学实验室检测,地中海贫血有哪些临床特点?
根据临床特点和实验室检查,根据结合阳性家族史,现代一般可作出诊断。科学有条件时可作基因诊断。实验室检下面趣历史小编就为大家带来详细的测地床特介绍,一起来看看吧!
对于少见类型和各种类型重叠所致的中海复合体则非常复杂,临床表现各异,贫血仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是有临无法诊断的。而且由于基因调控水平的根据差异,相同基因突变类型的现代患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是科学诊断本病的必备条件,但输血治疗后的实验室检血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。测地床特遗传学检查可确定为纯合子、中海杂合子以及双重杂合子等。贫血
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检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
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(责任编辑:休闲)
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